Le polymorphisme de l'ADN est défini comme étant l'existence dans une même population de deux formes ou plus de la même séquence d'ADN. 

Depuis le développement très rapide des techniques de la biologie moléculaire, le polymorphisme au niveau de l'ADN dans l'espèce humaine a été beaucoup plus accessible. Les applications liées à l'existence de ce polymorphisme se sont multipliées : recherche des gènes responsables des maladies héréditaires, identification des individus par empreintes génétiques (recherche de paternité, recherche d'un suspect, identification des victimes...).

Les microsatellites sont des répétitions d’un nombre variable de di, tri, ou tetranucléotides, hautement représentées dans le génome des eucaryotes. Ces marqueurs sont souvent très informatifs (les séquences ayant au moins 13 répétitions ou plus sont en général très polymorphes) et contrairement aux minisatellites, paraissent répartis de manière homogène dans le génome.

Grâce à leur informativité élevée et à leur distribution quasi-uniforme dans les génomes eucaryotes les microsatellites représentent les marqueurs idéaux pour la recherche de gènes.

Chez l’homme, 2000 séquences polyAC polymorphes ont été localisées sur les 22 autosomes et sur le chromosome X. Cette carte du génome humain a été complétée et elle est actuellement composée de 5264 marqueurs dont 2032 ont pu être ordonnées avec une distance moyenne de 1.6 cM. actuellement ils sont plus que 7000 séquence. Les répétitions (AC)_n  sont généralement localisées dans les introns ou dans des séquences intergéniques.

Taux d’hétérozygotie théorique :

L’informativité apportée par un marqueur génétique est une fonction de la fréquence des hétérozygotes, que l’on appelle aussi taux d’hétérozygotie.

L’hétérozygotie d’un marqueur est mesurée par : 

H_A = 1 - S_i p_i²                        pour i = 1,.........,n.

pi est la fréquence de l’allèle dans la population….

Cette valeur détermine le nombre de fois ou un allèle (i) est présent dans un échantillon de « n » individus.

p_i = nombre d'apparitions de l'allèle / ( 2 * nombre d'individus).

Il est déterminé par le nombre de sujets hétérozygotes rapporté au nombre de sujets présents dans un échantillon de « n » individus.

HO = nombre d'hétérozygotes / nombre de sujets.

PIC = 1 - S_i p_i² -  S_iⁿ ₌₁S_jⁿ _{= i+1} 2 p_i²p_j²                      pour i = 1,.........,n et j = i+1,.........,n et i ¹ j.